Così nasce la medicina personalizzata

Vinnova, l’agenzia svedese per l’innovazione, ha annunciato che la Svezia, dal 2020, sarà il primo Paese al mondo a offrire un sistema sanitario basato sulla medicina personalizzata o di precisione. E’ ormai la prassi emergente per curare le malattie o per prevenirle. Significa tenere conto della variabilità individuale del genoma, dell’ambiente in cui la persona vive, del suo stile di vita. Non vi saranno più farmaci e terapie “taglia unica”, basati su un ipotetico individuo medio. Per scegliere il principio attivo, il dosaggio o il trattamento giusto è necessario raccogliere, comparare e scambiare informazioni sul maggior numero possibile di cittadini, con dati biologici, clinici e socio-demografici.

La settimana scorsa si è concluso a Stoccolma il simposio sulla medicina di precisione nella cura del cancro, organizzato dal laboratorio “Scienza per la vita” e dalla Fondazione Knut e Alice Wallenberg. Il laboratorio è un centro per le bioscienze molecolari. Ne fanno parte il Karolinska Instituet, l’Istituto reale di tecnologia con le università di Stoccolma e Uppsala. L’istituto svedese per il cancro sta già utilizzando, per i tumori del seno, un sistema di intelligenza artificiale che fornisce la diagnosi e la terapia personalizzata migliore.

E’ una rivoluzione nel sistema sanitario che coinvolge, spiega l’Agenzia svedese per l’innovazione, tre pilastri: l’accademia (università e laboratori), l’industria (ad esempio quella farmaceutica e quella informatica) e l’intero sistema sanitario, dall’ospedale alle cure domiciliari fino ai comportamenti degli utenti. Svezia, Danimarca, Norvegia, Finlandia e Islanda, membri di NOS-M, il Comitato dei consigli di ricerca medica del Nord Europa, costruiranno una sanità diversa da quella che conosciamo oggi. Oggi sappiamo che solo il 45% dei più diffusi principi attivi farmacologici funziona o funziona appieno sui malati. Di per sé è già certamente una conquista, ma ora potremo ottenere formule su misura.

La collaborazione tra università, aziende del big-data e big-pharma sta dando vita, nel Nord Europa, a investimenti enormi. Medicon Village, a Lund, in Svezia, è un parco scientifico biomedico con tre fondatori: l’università locale, il sistema sanitario regionale e l’ESS, la Fonte europea di spallazione. La spallazione è un insieme di reazioni fisiche che generano una grande quantità di energia. Le applicazioni sono molte. Tra queste la creazione di sistemi di intelligenza artificiale, per interpretare e collocare un numero così alto di dati e combinazioni di dati. La sede dell’ESS è a Lund, nel Medicon Village, dove a pieno regime lavoreranno 600 esperti, mentre il centro di super calcolo a Copenhagen, in Danimarca.

Sta cambiando il modo in cui vengono scoperti e sviluppati i farmaci e il marketing delle aziende farmaceutiche. Dal 16 al 18 maggio a Londra si terrà il congresso mondiale di medicina di precisione. Tutto questo è una rivoluzione o un’evoluzione? La pratica medica si è sempre basata sul maggior numero possibile di informazioni riguardo al paziente. Fino ad alcuni anni fa i medici hanno dovuto basarsi sull’esperienza, il discernimento e la capacità di risolvere un problema. Avevano a disposizione risorse informative limitate. La medicina si concentrava su soluzioni generali che rispondevano al maggior numero di pazienti con sintomi simili.

Oggi gli algoritmi di apprendimento profondo in campi come la cardiologia, la dermatologia e l’oncologia sono già degli alleati importanti per i medici che danno risposte sempre più personalizzate. Anche nel Nord Europa si considera l’altra faccia di questa sfavillante medaglia: la medicina di precisione implica ad esempio brevetti farmacologici tarati su gruppi di pazienti con dosaggi molto variabili da persona a persona o collegati a una mutazione genetica che rende la medicina efficace solo per alcune persone e non altre.

Negli Stati Uniti già da quindici anni l’autorità di sorveglianza (la FDA) approva farmaci con requisiti di questo tipo. L’EMA, l’agenzia europea del farmaco, non può legalmente accettare queste condizioni. C’è poi il problema della privacy legata a una mappatura genetica così specifica e allo stesso tempo generalizzata. Questo potrebbe aprire innumerevoli scenari giuridici. Infine molti medici impegnati nei Paesi impoveriti si chiedono se questo livello di precisione sarà, su scala globale, clinicamente significativo, conveniente e sostenibile considerando le priorità di chi è stato lasciato indietro.